石川顧問より、神経筋疾患の呼吸ケアの現状と今後の課題に関する資料をいただきましたので、以下 添付させていただきます。
当院（八雲病院）の論文を日本の代表とすると、「NPPVへのシフトが進んでいる」と外国から言われていますが、日本の他の病院では、ご存知のように、筋ジス専門病棟を持っている病院でもNPPVでできる例にも条件やマスクの選定の技術が不足していて気管切開になっています。ヨミドクターに書いてある通りです。添付のファイルにもそのような様子が伝わる最近の外国の文献（当院の論文引用）を筋ジスは、神経筋疾患の呼吸ケアのモデルなので、先天性ミオパチーも相当します。また、この資料も筋ジスの事になりますがご活用いただけましたらと思います。
筋ジスNPPV専門医療の最近の文献抜粋
http://www.sentensei308.com/wp-content/uploads/2017/04/筋ジスNPPV専門医療の最近の文献抜粋.pdf
【国立病院機構八雲病院のNPPVによるDMDの生命予後が欧米で引用され世界中でこのような治療にエキスパートかどうかの差があると指摘されていることのスライド解説】
スライド1：もうすでにご存じの「人工呼吸器を装着している障害児や日常生活を営むために医療を要する障害児（医療的ケア児）の支援に関する通知」（児童福祉法改正に伴いH28.6.3）
スライド2：NIHの筋ジストロフィーアクションプランでのケア・マネジメント・サービスへのアクセス面を改善する提案が示されています。根本治療と共に。(文献1)
スライド3：この論文は、米国のDMDの調査、統計や研究のネットワークStar netにより行われた調査の論文です（Respiratory Care レスピラトリ・ケアという医学専門誌 2016年）。その論文では、デュシェンヌ型筋ジストロフィーと重症ベッカー（17歳までに歩行消失）の米国各地での呼吸ケアの状況を報告しています。呼吸器の検査を年2回しているのは半分程度、NPPVとカフアシストをしていても、急性呼吸不全で気管切開になる方が18例いたなどを記載しています。
この論文には国立病院機構八雲病院のデュシェンヌ型筋ジストロフィーのNPPVとカフアシストによる延命効果を引用しています（Ishikawa et alと記載）。「石川らはNPPVでDMDが50％生存年令が39.6歳としている」「米国ではまだ気管切開を要する例がしばしばいる」「2004年の米国呼吸器学会のガイドライン後もあまり呼吸ケアの改善を認めないので、もっと呼吸ケアを推進すべき」と書いています。
呼吸器科医が診るかどうかは、バック先生や私が狭義の呼吸器科医というわけではないので、必要かどうかは何とも言えません。（特に日本で筋ジスの呼吸管理に経験のある呼吸器科医師は欧米と比べてほとんどいませんので）。(文献2)
スライド4、5：ロンドンの神経筋疾患センターから、根本治療のゴールポストは動いていると指摘されました。NPPVで大きく予後が変わったが、エキスパートの治療かどうかによって差があると指摘されました。自然歴は「現在可能な治療による予後」とすべきと書かれました。ロンドンの神経筋センターとニューキャッスルの神経筋疾患センターと当院論文の3論文が延命効果の論文として引用されています。
※詳細な解説：この論説のもとになる総説はRicotti（リコッティ）先生達が書いており、DMDの自然歴は、近年の研究により、随分変化したと指摘しています。その代表論文3つのうち2つは、イギリスのRicotti本人達の論文と、DMDケアの国際ガイドラインをまとめられたBushby達（ニューキャッスル神経筋センター）の論文です。そして、残りの1つが当院からの論文でした。
デュボヴィッツ先生、リコッティ先生達は、現在、遺伝子治療など根本治療の開発をするにあたって、根本治療のベースラインとされる“DMDの自然歴”が大きく違ってきていることを初めて世界的に学術的な視点で指摘しました。違いの大きな“現在可能な治療による経過”のどこを根本治療のベースラインとしたら良いのでしょうか？“現在可能な治療による経過”が一定でなければ、根本治療の効果を判定できないことになります。そのためには、DMDの国際ガイドラインに紹介されている呼吸リハビリテーション、心筋症マネジメント、車いすや必要なアシスティブテクノロジー、熟練したケアを高める必要があります。そして、コミュニティや教育環境などで、DMDの子どもから青年まで、自尊感情がしっかり育まれることが望まれます。(文献3,4)
スライド6：DMDへの呼吸の治療の不同が循環器の治療の不同より大きい。この不同が患者の予後の差につながるかは今後解明としています。(文献5)
スライド7、8：パリの小児専門病院（ネッター小児病院、2016年国際小児NPPV研究会を立ち上げました）から、「長期の小児のNPPVは、NPPVに熟練した病院が拠点となって行う」ことなどもLancet Respiratoryで昨年末に提言されました。(文献6)
スライド9：2016年1月より、ラトガース・ニュージャージー医科歯科大学神経科学科兼リハビリテーション科教授で、神経筋疾患の呼吸リハビリテーションの先進者であるバック先生のウェブサイト（www.breatheBB.com）が公開されました。世界地図で神経筋疾患の呼吸リハビリテーションセンターが紹介され、当院もその一つです。
スライド10：米国のエキスパート医師の会議では、「筋ジストロフィーに適したQOL評価はこれから開発が必要」ということです。(文献7)
スライド11：デュシェンヌ型筋ジストロフィー心筋症に対する心保護治療のシステマティック・レビューが出ました。アンジオテンシン変換酵素（ACE）阻害剤またはアンジオテンシン受容体ブロッカー（ARB）、ベータブロッカー、アルドステロン拮抗剤など心保護薬により、左室収縮能を改善または維持し、心筋症の進行を遅らせることができることを記載した論文が15論文引用されていました。そのうち国立病院機構八雲病院から最初の2論文を含め3論文（ Am J Phys Med Rehab 1995, Am Heart J 1999 , J of Cardiol 2008）が引用されています。（文献8）
【筋ジスなど神経筋疾患の呼吸のケアのスタンダードは重症心身障害児に活用可能】
神経筋疾患の専門医と重心の専門医が一緒に共同で研究をしていくようにしたら良いと言われるようになりました。
英国呼吸器学会が公表した「筋力低下のある小児の呼吸ケアガイドライン」は、神経筋疾患や他の小児の呼吸ケアに精通したエキスパートが、質の高いエビデンスのある論文はそれほどない中で、観察研究やエキスパートの意見として推奨を決めたものです。そして、ここでは、急性呼吸不全やQOLに対して、MI-Eを他の気道クリアランスとの比較として研究することが最優先とされています5)。そこで、重症心身障害児の研究者たちが、小児やNMDの経験のある人たちと共に互換性のある治療プロトコルとアウトカム評価を行うことができればと考えていると述べられています。BTSガイドラインの呼吸ケアのスタンダードと評価指標は、重症心身障害児にも十分使用可能なものが多くあると考えられ、重症心身障害児の今後の呼吸ケアの改善と研究に役立てるべきであるとされています。
ケアの負担が大きい家族と介助者に、これ以上、あまり効果が無いケアの負担を増やさないように、医療従事者が最適なケアを選定すべきです5)。そのためにも、エビデンスやエキスパートの意見による推奨を取り入れながら、常に見直しをしていく必要があります5)6)。（文献9）
文献
1)Rieff HI, et al. The muscular dystrophy coordination committee action plan for the muscular dystrophies. Muscle Nerve 2016;53:839-841.Editorial National Institute of Neurological disorders and stroke, NIH
2)Andrews JG, et al. Respiratory care received by individuals with Duchenne muscular dystrophy from 2000 to 2011. Resp Care 2016;61:1349-59.ロチェスター大学神経科、クリーブランド医療センター小児科、コーネル大学小児科
3) Ricotti V, et al. Challenges of clinical trial design for DMD.Neuromuscular Disord 25, 932-935,2015
4)Dubowitz V. Unnatural natural history of Duchenne muscular dystrophy.Neuromusc Disord 2015;25:936.
5) Pandya SK, et al. Muscle Nerve 53:191-197,2016
6)Amaddeo A, Frapin A,Fauroux B.Long-term non-invasive ventilation in children.Lancet Respir 2016;4:999-1008
7) Bann CM, et al. Neurology 2015;84:1034-1042
8) El-Aloul B SA, et al. Pharmacological therapy for the prevention and management of cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy: A systematic review. Neuromusc Disord 2017,27:4-14. カナダ
9)Winfield NR, et al. The Cochrane Database of Systematic Review 2014, Issue 10. Art. No.: CD010382.DOI:10.1002/14651858.CD010382.Pub2.
