マキさん、はじめまして。
先天性ネマリンミオパチーの前田真規です。
マキ繋がりでコメントさせていただきます。(笑)
私も生まれた時に股関節脱臼がありました。
・立つ時にクラウチングスタートの姿勢じゃないと立てない。
・階段も手すりを使わないと登れない。
・椅子もある程度の高さがないと手を使って立つのに苦労する。
私はもうすぐ47歳になるのですが、上記の症状は保育園～28歳までありました。
28歳の時に家の中で派手に転んで、右足の大腿骨と膝を骨折し、立つことも歩くこともできなくなったため、以来 電動車いすに乗っています。
側わん症も60度まで進み、「60度くらいから手術の対象」と言われたため、23歳の時に矯正手術を受けました。
昔の私と似てるところが多いなと思いつつ、が、呼吸に問題がないところは違いますね。
私は24歳の時に、風邪をこじらせたことで呼吸不全からの意識不明になり、気管切開して、それ以来 呼吸器を使っているので…。
血液検査では、CPK値は確かに低かったです。
血清クレアチニンも低いけど、低すぎることはないと言われました。
具体的な数値の控えがないため すみません。m(__)m
上記の色んな症状は、筋ジストロフィーにも見られる症状なので、病名をハッキリさせたい場合は やはり安部さんの言うように筋生検など 東京まで行かなくてもできる検査をしてみるのも1つの手かなぁと思います。
