はじめまして。遠位型ミオパチー・ミオチュブラーミオパチーの疑いがある26歳 男子 です。
子供の頃の症状
・親が言うには歩き始めに遅れなどはなし。
・かけっこは遅くいつもビリ。
・逆にマラソンなどは中間くらいの順位。
・階段などは問題なく登れた。
・中学の時の100mは20秒。
・走ると「足痛いの？」と周りから言われる。本人は自覚無。
・高校1年あたりから運動後に異変を感じる。
（・腕立てを何回かした後にまたしようとしたら1回もできない。・長距離を歩いた後に階段が上りずらい。など急激な筋力の落ちを感じる。）
最初は部活をやめて筋力が落ちただけだと感じるが徐々に異変が大きくなり高校2年の時に筋生検をして上記のミオパチーの疑いがあると診断される。
現在の状況
・階段 自分の膝に手をついてやっと登れる。
・歩行 体幹のブレなどの違和感はあるが普通に歩ける。坂道はきつい。坂道になると左足を引きずってるようになる。
・立上り 地面・椅子ともに手をつかないと立ち上がれない。
・つま先立ちは出来るが、かかと立ちは出来ない。
・握力 右10kg 左8kg
年々落ちていく体力に精神的にもきつくなってきている。
・正式な病名の診断
・北海道でおすすめの病院などがあれば教えていただきたいです。
宜しくお願いします。
