先天性ミオパチーを疑う症状
日常の生活、行動から異常を見つけるのが重要なポイントです。
幼少期から
・体がグニャっとしていて首が前に起きない。（右写真）
・ジャンプができない。
・階段を昇るときに手すりを使う。
・床から立ち上がるときに膝を使って立つ。
・走ると遅い。
・立ち上がるときにおしりをちょっと上げて立つ。
疑う症状がありましたら
小児科医を受診 → 血液検査 → 筋 MRI → 筋生検 → 専門医による診断
乳児検診などで発達の遅れや首の座りが遅いことを指摘される病気は沢山あります。脳性麻痺、知的障害等神経の病気、染色体異常でもみられます。まず、かかりつけの小児科医を受診しましょう。できれば小児神経を専門にしている医師を受診してください。診察をして、これからどのような検査をしたらよいか、 道筋を付けてくださるはずです。その医師が自分の手に負えないときは大きな総合病院を紹介してくださるはずです。総合病院では筋疾患があるかどうかは大抵診断ができます。でも詳しい検査（筋の CT や MRI、筋生検）までできる病院は全国でも数限られています。もし、現在の病院で納得いかないときは、当会にお問い合わせください。