トピック: CKの数値とミオパチーの可能性について

このトピックには1件の返信が含まれ、1人の参加者がいます。6 年、 7 ヶ月前に伊藤亮さんが最後の更新を行いました。

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2018年4月18日 2:36 PM #3473

のんたん

はじめまして。
現在2歳7ヶ月の子供の事で相談です。

以下経緯
・首すわりは4〜5ヶ月頃
・寝返りは7ヶ月、寝返り返りは8ヶ月
・お座りは9ヶ月→その後ハイハイはせずにいざりばいで移動
・1歳3ヶ月過ぎてもつかまり立ちをしないため、近所の小児科から紹介受け都立病院へ
・都立病院での採血結果CKの数値が450あつり、検査入院しMRI・CT・髄液・心電図や心臓と肝臓エコーをするも異常なし
・1歳4ヶ月すぎてつかまり立ち
・1歳5ヶ月でつたい歩き
・1歳6ヶ月で1人で立っち&歩き
・現在は同世代の子と比べると遅いですが走ったり、ジャンプもどきしています。性格的に慎重派なのもあり、アスレチックや公園では果敢に攻めずに全身使ってゆっくりチャレンジしています。

都立病院では検査入院後、2〜3ヶ月に1度採血と問診を受けています。
CKの数値は毎回350〜400くらいです。

考えられるのはミオパチーなどの病気で筋肉が壊れている、と。ただそこまで緊急を要する数値ではない、と。
今は成長しているため無理して筋生検する事もないし様子を見るしかないと言われています。

このまま様子見ていいのか、早い内に筋生検して確定診断受けた方がいいのか悩んでいます。
何でもいいので情報頂けると助かります。よろしくお願い致します。

2018年4月20日 2:32 PM #3474

伊藤亮

のんたんさん、こんにちは。僕の時は小学校に上がるときに筋生検をしました。最近、ご相談いただく親御さんからは2歳で筋生検しました、といったことを聞きます。昔からしたら、早い時期から検査ができるようになったんだなと思っていました。今回のご相談内容を確認していただいて、ドクターからお返事いただきます。少しお待ちいただけますと幸いです。

2018年4月20日 4:10 PM #3475

安部孝純

私も立ち上がりは2歳くらいたった後と聞きました。
子供の頃のCK値はわからないですが、今は低いほうです。子供の頃は単なる運動の遅れと判断されたみたいで、ミオパチー診断は私の場合呼吸器疾患の入院時にはじめて筋生検してわかりました。
ミオパチーの人の特徴としては面長の人が多いです。
呼吸器疾患はありますでしょうか？

2018年4月20日 5:03 PM #3476

埜中征哉

ご質問にお答えします。CK値が３５０－５００位あるお子さんで、運動はあまり得意ではないとのことですね。お子様は男性？女性？いずれかによって、病気の可能性が少し違ってきます。いずれにしても筋肉の病気の可能性はあります。

筋生検の前に、血液で診断ができる病気がいくつかあります。ポンペ病といって、筋肉細胞の中にグリコーゲンがたまる病気があります。血液で酵素異常が見つかったらとても有効な治療ができます。都立病院の先生はたぶん検査されていると思いますが、もしまだならば、是非検査してもらってください（血液を国立成育医療研究センター病院に送るだけです）。
男のお子さんだったらベッカー型筋ジストロフィー、女のお子さんだったら筋ジストロフィーの遺伝子をもったひと（保因者といいます）も血液の検査で大多数は診断がつきます。これらの検査で診断がつかなければ、やはり筋生検をした方がよいでしょうね。しっかりとした診断をつけないと、心臓が急にわるくなったり、呼吸が急に悪くなって慌てる病気の可能性もあるからです。
　筋生検はお子さんの場合は全身麻酔で、筋肉を少し採るだけですのでお子さんに苦痛を与えることはありませんし、安全な検査です。治る病気を見逃さないために、今後のお子さんのケアのためにも、血液検査で診断が付かなかったら筋生検をお勧めします。筋生検は何歳でも可能です。

2018年4月20日 10:41 PM #3477

のんたん

伊藤様
安部様
埜中様

返信ありがとうございます！
筋生検は全身麻酔をするため体力が必要、と聞いてましたが2歳でも可能なんですね。

子供は女の子です。
顔はどちらかというと丸顔、ベース型？です。子供特有のふっくらとしたほっぺをしています。
今のところ呼吸器疾患等はございません。
鼻風邪はしょっちゅうですが、熱が出たり感染症にかかったりという事もあまりないため丈夫だねと言われます。
血液検査で引っかからなければ、運動苦手なのかな？というレベルだと思います。

ポンペ病については知りませんでした！
現在の担当医曰く「筋ジストロフィーだとCKがもっと高くでるから可能性は低い。ミオパチーが濃厚だけど分かったところで治療法はないから、とりあえず3歳までは様子見で」との事です。

もし筋生検する場合には国立精神・神経医療研究センターを紹介すると言われました。

早く診断がついた方が私個人的には安心します。
3歳なるのを待たずに紹介してもらって、筋生検受けた方がいいのでしょうか？

2018年4月21日 5:31 PM #3478

伊藤亮

のんたんさん、上のお返事は国立精神・神経医療センターで小児科医の埜中先生になります。まずは、ポンペ病の検査など、主治医の先生に相談なさってみてはいかがでしょうか。それで確定されませんでしたら、埜中先生が対応くださると思います。

2018年4月21日 6:29 PM #3479

埜中征哉

のんたん様
お子さんは女の子なのですね。先天性ミオパチーはCKが高くならないので否定的です（５歳以下のお子さんではみなさん正常かむしろ低値をしめします）。疑わしいのは筋ジストロフィーの遺伝子をもった保因者、ポンぺ病、脊髄性筋萎縮症III型です。それぞれ筋生検の前に血液検査、筋電図検査で診断ができる可能性が高いです。
主治医の先生は筋肉病専門ではないでしょうから、以上の検査をなさっていなくても仕方がないと思います。ＣＫ値が５００前後で、筋肉の症状がなければ（お子様のように）少し経過をみましょうと思うのは当たり前です。私もそうしています。ただここ数年で診断技術が進歩しているので、事情が変わっているのです。ご理解ください。主治医の先生の許可があれば、一度私に診察させていただけませんか？

2018年4月21日 10:01 PM #3480

のんたん

伊藤様
埜中様

お忙しい中、ご返信ありがとうございます。とても助かります。

考えられる病気がいくつかあるんですね。
筋電図は行なった覚えがありません。

ぜひ一度埜中先生に診て頂きたいのですが、その場合どのようにしたら宜しいでしょうか？
現在の主治医に確認し、紹介状をもらえば宜しいでしょうか？

2018年4月22日 6:14 AM #3481

埜中征哉

のんたん様

初診の方はＦＡＸで、申し込む必要があります。申込用紙は
https://www.ncnp.go.jp/pdf/fax.pdf
ＦＡＸ先は０４２－３４６－１６８１
です。申し込みには小児神経科　埜中征哉をご指名ください。

詳しくは国立精神・神経医療研究センター病院のホームページ
https://www.ncnp.go.jp/hospital/outpatient/outpatient_info01.html
をごらんください。診察日がきまったら、現在の都立病院からの紹介状をもってお越しください。現在の担当の先生によろしくお伝えください。

2018年4月22日 12:01 PM #3482

のんたん

埜中様

ご丁寧にありがとうございます。
予約取れ次第伺わせて頂きますので、何卒よろしくお願い致します。
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