片側だけ筋疾患

[たか]

6歳の息子のことでご相談です。産まれたときから、右側の胸鎖乳突筋が細く、左側も細いのですが左右差が激しいために斜頸となっています。
ミオパチーの一種ではないのかと疑問に思っています。

主治医からは、胸鎖乳突筋の片方の不形成のためだと説明を受けてました。
症状を説明しますと、
1　右側だけ腕が挙げにくい
2 滑舌が悪い
3 大きくなるにつれて斜頸と腕のあげやすさは多少改善した（他の筋肉による補い効果だと説明されました）
4 他の肩、首の筋肉は見たところ普通なようです。
5 足は普通程度に早く、ジャンプ力は強くある
6 知能は普通
7　運動発達はゆっくり目だけど正常範囲でした
8 斜頸によるのか、多少側弯がある

最近、体の一部にカフェオレ斑？が出てきたので相談したところ、レックリングハウゼン病かなにかのモザイクの可能性があるとの診断をうけたため、斜頸も遺伝子による筋疾患なのかと思い始めた次第です。
筋肉の不形成も遺伝子異常の一種なんでしょうか。
今は小児整形外科にしか通院してませんが他科を受診したほうがいいのでしょうか？
よろしくお願いいたします。

[伊藤亮]

お返事を先生からしていただきます。もう少しお日にちください。よろしくお願いいたします。

[埜中征哉]

おこたえします。
人間誰でも左右差があります。顔の中心に鏡をおいて、左右対称になるようにしてみてください。変な顔になります。多少左右差があると当たり前にみます。手足にも左右差があります。ふつうは気が付きません。でも筋肉のCTかMRIを撮ると左右差がわかります。
お尋ねの方は下肢に筋力低下がないし、知的にも正常です。筋肉の病気は考えにくいです。多分片方の筋肉の発達に異常が有るのでしょう。それを証明するのは筋肉のCTあるいはMRIを撮って左右をひかくすることです。原因がわかるでしょう。
国立精神・神経医療研究センター病院　埜中征哉

[たか]

お答えありがとうございます。下肢には確かに筋肉の問題は無さそうですが、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーなども考えたのですがどうでしょうか・・？
お忙しいのに何度も申し訳ありません。

[埜中征哉]

するどいご指摘ありがとうございます。」
筋疾患で左右差をみたら顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーをまず考えるように教えられてきました。殆どの顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの患者さんには多少なりとも左右差があります。
しかし、左右差が生まれたときからみられた見られた報告はみたことがありません。特に胸鎖乳突筋の左右差はまれです。完全に否定はできませんが、顔面肩甲上腕型の可能性は低いと思います。
国立精神・神経医療研究センター病院　埜中征哉

[たか]

かなり安心できました。
不安で色々考えてしまってたので、何とお礼を申し上げたら良いのかわかりません。
本当にありがとうございます。

[投稿者]

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