自己貪食空胞性ミオパチーについて

[こう]

こんにちは。
最近、知り合った方に自己貪食空胞性ミオパチーという方がおられます。
新種の難病とのことでした。
現在は、車椅子で外出も可能なようですが、今後、どのような進行をしていくのか、知りたいです。
どのような支援が出来るのか、模索したいです。
よろしくお願い致します。

[こう]

補足です。
20代で発症して、現在30代です。

[伊藤亮]

ご相談ありがとうございます。
先生に、ご返答いただくようにしますね。
少々お待ちいただくかもしれません。
よろしくお願いいたします！

[埜中征哉]

お答えします。その方の病気は多分、自己貪食空胞を伴う遠位型ミオパチー（最近ではGNEミオパチーとも呼ばれています）と思います。
２０歳から３０歳後半に下肢の筋力低下で気づかれます。階段が上りにくい、転びやすい、スリッパが脱げやすいなどの症状が多いです。筋力低下は進行します。進行の速さは人によって異なります。進行が速い人では病気に気づいて１０年くらいで歩行ができなくなり、車いす生活となります。車いす生活になるころには手の力も落ちてきます。

[埜中征哉]

すいません。返事の途中で送信になってしまいました。
続けます。手足は不自由になっても、心臓とか、肺など内臓には異常がみられないことが多いので、生命的予後はよいとされています。
この病気については日本筋ジストロフィー協会のホームページ「筋百科事典」、遠位型ミオパチー患者家族の会のホームページhttp://enigata.com/sign_mail/sign.html
に詳しく書いてあるので、参考にしてください。

国立精神・神経医療研究センター病院　埜中征哉

[伊藤亮]

埜中先生、ご返答いただきありがとうございました。

[こう]

返信が遅くなってしまい申し訳ありませんでした。
御回答してくださり有難う御座います。

呼吸筋が侵されにくいということでひとまず安心しました。
今後の症状の進行をアセスメントして対応したいと思います。
本当に有難う御座います。

[投稿者]

投稿