初めまして。
去年(2016年)先天性ミオパチーセントラルコア病と診断を受けた
３３歳主婦です。
この診断を受けるにあたっての経緯は
私の母親は『遠位型ミオパチー』と当時は診断をされていました。
遺伝子検査(筋生検)はしてなかったようです。
10年前くらいから障害者手帳は2級を持っております。
劣性遺伝はしないと思っていたようで、
痛みのある筋生検から逃げてると言ってたのですが
私が27歳くらいから歩行困難、筋肉痛、関節症、生活に困難がでてきたため遺伝子検査をしてくれました。
結果としては、私の血液検査と完全一致で
『RYR1に未報告変異を認めました。この変異の病的意義は不明です。ｻﾝｶﾞｰｼｰｸｴﾝｽでも変異を確認しております。』
との結果報告で、『セントラルコア病』との診断でした。
日常生活は杖と歩行器で障害者手帳は3級を持っております。
私の卵子からの遺伝の場合50％の確率で遺伝する事。
遺伝カウンセラーの方から説明して頂き
夫婦とも病気の内容はある程度理解はしております。
遺伝子異常があったとして
そこからの、発病率はわかるものなのでしょうか。
おそらく、この病気の中では
母親も私も軽度の範囲で運が良かっただけなのでしょうか。
祖父も祖母にも症状はなかったようです。
実姉がいております。CPKの数値は生まれた時から平均値より少し高めですが遺伝はしておりません。
子供を希望している、主人に申し訳なく
『健常者を産みたい』私はただそれだけなのですが、
着床前診断をしようかと専門の病院に通院しております。
産婦人科団体の許可がおりるかは未定ですが、
承認が得られるまでの期間も1年は必要とのことでしたので
それまでに子供ができたら、どんな状態でも受け入れる覚悟はしております。
命の選別、体外受精での出産率、費用。。。
リスクが大きく決断ができない状態です。
出生前診断は怖くて今は考えられません。
