返事が遅くなってすみません。ちょっと悪性の風邪にかかり、仕事も休んでいました。ご質問にお応えします。
小さいときからCK（クレアチンキナーゼ）値が２５０－５００と高いけれど、筋力低下はなく過ごしておられると伺いました。いろいろなことが考えられます。
まずどうしても検査して確認したい病気があります。
①ポンペ病 筋肉にグリコーゲンが溜まる病気です。病気の初期は高CK値だけです。早期に診断をすれば治療が可能です。診断は血液が一滴あればできます。国立成育医療研究センターで測定してくださいます。。
②デュシェンヌ型筋ジストロフィーの遺伝子保因者
筋力低下はなくてもCK値だけが高いのです。ごくごくまれに、心臓が冒されることがあります。早く診断をして異常が少しでおあれば心不全の予防薬を服用します。保因者診断は血液で検査できます。保険も適応になっていますから、どこの病院でも検査会社に依頼して検査ができます。保険がきくので費用はいりません。保因者診断では検査会社は検査してくれませんので、診断名はジストロフィノパチーの疑いにします。
上の二つの病気をまず除外してください。それでもCK値が高ければいろいろな筋疾患がかんがえられます。確定診断には筋生検といって、筋肉を少し採って、調べる必要があります。症状（筋力低下）が無ければ急ぐ必要はありません。しかし定期的（少なくとも半年に１回）に専門医の診察を受けた方が良いでしょう。
関西では新大阪駅の近くの鈴木小児クリニックの鈴木照子先生を受診されてはいかがですか？筋肉の病気にとても詳しい､優しい先生です。
国立精神・神経医療研究センター病院
埜中征哉
